Wielu z nas może cierpieć, a część cierpi na choroby rzadkie. Niestety, często nie zdajemy sobie z tego sprawy, choćby dlatego, że ciężko o trafną diagnozę. Choroby te zwykle mają ciężki przebieg. Choroby te niszczą nas. Przewlekle. Podstępnie. Brakuje wyspecjalizowanych centrów medycznych, które dałyby tę diagnozę i nadzieję na wyleczenie. Trzeba więc zbudować taką placówkę w Krakowie - pierwszą w Polsce. I ona powstanie. Za 62 miliony złotych.

Nawet 3 mln Polaków może cierpieć na choroby rzadkie. Opisano ok. 8 tys. chorób rzadkich, ale wciąż odkrywane są nowe. Według Ministerstwa Zdrowia, choroby rzadkie, to "bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka".

1 marca 2017 rozpoczęły pracę europejskie sieci referencyjne. 900 europejskich szpitali z 26 krajów, połączyło siły, by lepiej diagnozować i leczyć rzadkie choroby. Wśród tych placówek jest Szpital Uniwersytecki w Krakowie - MetabERN. Powstaje więc potrzeba zbudowania Europejskiego Centrum Chorób Rzadkich w Szpitalu Jana Pawła II Krakowie, którego projekt ECChR opracował prof. Piotr Podolec, Kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń. Na medycznej mapie kraju powinien się pojawić nowy obiekt. Celem projektu jest zwiększenie dostępności oraz jakości usług zdrowotnych w zakresie chorób rzadkich dla mieszkańców Małopolski i nie tylko. Nowy Pawilon Medyczny oraz jego wyposażenie będą kosztować 62 miliony złotych.

Kazimierz Barczyk: Uważam, że budowa Europejskiego Centrum Chorób Rzadkich w Szpitalu im. Jana Pawła II w Krakowie jest absolutnie niezbędna. Jeśli ponownie zostanę radnym w sejmiku, Samorząd Województwa Małopolskiego doprowadzi do powstania takiej placówki medycznej we współpracy z Ministerstwem Zdrowia, w której chory otrzyma właściwą diagnozę, uzyska należyte wsparcie i odpowiednie, leczenie.

W ramach inwestycji powstaną

- Zespół Przychodni Chorób Rzadkich
- Oddział Chorób Rzadkich
- Ośrodek Rehabilitacji Chorób Rzadkich
- Medyczne Laboratorium Diagnostyczne
- Archiwum i zaplecze magazynowe

Fakty:

Średnia długość życia pacjentów z chorobami rzadkimi jest znacznie skrócona. Liczba chorych wymagających kompleksowej i stałej opieki cały czas rośnie, co tydzień opisywana jest nowa choroba rzadka. Choroby rzadkie ujęte zostały jako priorytet działań UE w zakresie promocji zdrowia, w tym zmniejszaniu nierówności w zakresie zdrowia.

Choroby rzadkie wpływają na wszystkie dziedziny życia niejednokrotnie prowadzą do inwalidztwa. Niepełnosprawność może być źródłem dyskryminacji i zmniejszenia szans edukacyjnych, zawodowych i społecznych pacjentów. Brak wyspecjalizowanych centrów, opóźnienia diagnostyczne i niewłaściwe leczenie sprawiają, że ci chorzy często są izolowani i wykluczeni społecznie.

Choroby rzadkie mają charakter przewlekły, postępujący i zazwyczaj zagrażają życiu. Chorzy są często niepełnosprawni i wymagają pomocy osób trzecich. W związku z tym pacjenci ci diagnozowani i leczeni w ramach standardowych poradni bądź oddziałów napotykają szereg barier. Dotąd nie stworzono ani w Polsce ośrodka kompleksowego i wielodyscyplinarnego leczenia tej grupy pacjentów dostosowanego do potrzeb wynikających z choroby.

Połowa pacjentów z chorobą rzadką ma postawioną błędną diagnozę zanim uzyska prawidłowe rozpoznanie. Blisko 1/3 pacjentów otrzymuje 3 lub więcej nieprawidłowych rozpoznań. Wynika to z niewystarczającej wiedzy lekarzy na temat chorób rzadkich.

Diagnostyka i leczenie wymaga w tym przypadku zaangażowania specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Obecnie pacjenci z chorobami rzadkimi usilnie szukają pomocy wśród specjalistów, często kursując pomiędzy miastami, nie uzyskując należytego wsparcia i ostatecznej diagnozy oraz adekwatnego leczenia. Podsumowując - brakuje koordynacji opieki nad chorymi z rzadkimi schorzeniami

Długi okres oczekiwania na rozpoznanie. Z dostępnych danych wynika, że takie postępowanie jest przyczyną opóźnienia o średnio 12 miesięcy w procesie przedstawienia prawidłowej diagnozy u 46% chorych. Powoduje to zbyt późne rozpoczęcie właściwej terapii, nieprawidłowe wydatkowanie środków przeznaczonych na leczenie wstępne nieprawidłowo rozpoznawanych chorób.

Choroby rzadkie mają ogromny wpływ na życie chorych, ich rodzin. Czasami postawienie diagnozy w ogóle nie jest możliwe z powodu braku wystarczającej wiedzy naukowej i medycznej lub braku dostępu do takiej wiedzy. Rozproszona wiedza na temat chorób rzadkich i niewielka liczba pacjentów dotkniętych poszczególnymi chorobami sprawiają, że jest to dziedzina, gdzie działania UE mogą przynieść szczególnie istotną wartość dodaną. A Europejskie Centrum Chorób Rzadkich w Krakowie walnie do tego przyczyni.

2018-01-30

prof. Piotr Podolec, kardiolog

W ostatnich kilku latach pracowałem w zespole europejskich ekspertów w celu powołania w poszczególnych państwach Europejskich Centrów Chorób Rzadkich. Przygotowaliśmy projekt powołania w Krakowie w Szpitalu im. JP2 pierwszego ECChR w Polsce.